如何确诊大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。相关材料显示，大疱性表皮松解是由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。得此病的孩子患皮肤癌的风险非常高，并且没有任何已知的有效治疗方法。那么，如何确诊是否患上大疱性表皮松解症呢？

一般来说，确证患上大疱性表皮松解症可从以下两种方法入手：

皮肤活检

为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症，需做皮肤活检。皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来。它也可进一步区别其他水疱性皮肤病，例如表皮松解性角化过度（EH），它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层。在少数病例中，此方法也被用做产前诊断。

现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。

突变分析

突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用是十分重要的。就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。